Dados do Trabalho

Título

ESPECTRO DE MUTAÇÕES NO GENE RB1 EM PACIENTES COM RETINOBLASTOMA E SEU IMPACTO NO ACONSELHAMENTO GENÉTICO

Introdução

O retinoblastoma é considerado o tumor ocular primário mais comum da infância e sua origem ocorre nas células neurais embrionárias da retina. Cerca de dois terços dos casos são diagnosticados antes dos 2 anos e 90% antes dos 5 anos de idade. A tumorigênese ocorre classicamente devido à inativação de ambos os alelos do gene de susceptibilidade do Retinoblastoma, o RB1.

Objetivo

O objetivo central do presente estudo é investigar a base genética do Retinoblastoma em uma coorte de pacientes atendidos no Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto da Universidade de São Paulo.

Método

A amostragem foi não probabilística, contendo 50 pacientes. Desses, foram selecionados nove casos com resultado do sequenciamento genético através de WES ou WGS, e com validação das variantes genéticas pelo método de Sequenciamento Sanger. Além disso, foi realizado cariótipo de um paciente afetado pela patologia.

Resultados

Dos nove pacientes, em quatro foram identificadas variantes genéticas germinativas patogênicas, sendo uma nonsense, uma frameshift, uma afetando sítio de splicing e uma deleção em heterozigose de aproximadamente 124kb que deleta o gene ITM2B e os éxons 1 e 2 do gene RB1. O cariótipo realizado identificou alteração que afeta diretamente o gene RB1.

Conclusão

A análise genética revelou que uma proporção significativa dos pacientes teve testes genéticos concluídos, dos quais 50% mostraram a presença de variantes genéticas patogênicas associadas ao gene RB1. Esses achados corroboram a importância do exame genético na avaliação do retinoblastoma, fornecendo insights valiosos sobre sua base genética e estabelecendo uma correlação genótipo/fenótipo nos pacientes estudados.