Dados do Trabalho

Título

Gliomas de via óptica de baixo grau pediátrico na era da terapia alvo: a experiência de um instituto latino-americano

Introdução

Gliomas de vias ópticas e hipotalâmicos são 15% de todos os gliomas pediátricos de baixo grau (GBGP). O manejo desses tumores requer intervenções com cirurgias, quimioterapia, terapias alvo ou , menos frequentemente, radiação. As taxas de biópsia aumentaram ao longo dos anos com o surgimento de terapias alvo e o aumento da compreensão dos fatores genéticos, pois os GBGPs apresentam maior ativação do BRAF, com ativação da via Ras/MAP-quinase

Objetivo

Destacar como o manejo desses tumores mudou após a medicina de precisão

Método

Coleta de dados clínicos, moleculares e mutações somáticas de pacientes com glioma de via óptica, tratados de 2014 a 2023 no centro. Exclusão dos pacientes sem análise molecular ou alterações somáticas. A análise do sequenciamento de próxima geração (NGS) foi realizada utilizando o painel Oncomine Childhood Cancer Research Assay® (OCCRA®), da Thermo Fisher Scientific®

Resultados

A coorte incluiu nove pacientes, 66,6% femininos, a mediana de idade foi 4,7 anos (variação de 0,4 a 11,9 anos). Sete pacientes realizaram biópsia, um paciente fez ressecção parcial e um ressecção total pois apresentava GBGP intraconal do nervo óptico direito, resistente à quimioterapia convencional. O exame anatomopatológico revelou Ganglioglioma Grau I em um paciente, Astrocitoma Pilomixoide em um paciente, Tumor Glioneuronal Grau I em um caso e Astrocitoma de baixo grau em seis casos. O sequenciamento de DNA foi realizado nos nove pacientes com cinco apresentando mutação BRAFV600E e quatro fusão KIAA1549:BRAF. Todos receberam quimioterapia convencional, sem uso de radioterapia, com resposta parcial no melhor caso.Os protocolos utilizados foram Vinblastina, Vinorelbina, Vinblastina com Bevacizumabe e Carboplatina com Vincristina.Seis pacientes usam terapia alvo, com tempo mediano de 6,2 meses (variação de 3,3 a 19,1 meses).O Inibidor BRAF com inibidor MEK foram iniciados em dois pacientes, monoterapia com inibidor MEK em três e monoterapia com inibidor BRAF em um. Destes, três pacientes com doença estável. Um paciente com redução tumoral significativa e outro aguarda avaliação. Todos vivos com mediana de acompanhamento de 5,5 anos (variação de 1,6 a 9,6 anos)

Conclusão

A cirurgia no cenário do glioma de via óptica é importante para o diagnóstico histológico e molecular. Eles apresentam sobrevida prolongada e o plano terapêutico deve ser menos agressivo, com biópsia/ressecção parcial para fornecer material para análise molecular e guiar uso de quimioterapia convencional ou terapia direcionada