Dados do Trabalho

Título

ADEQUAÇÃO E VALIDAÇÃO DE UM INSTRUMENTO DE TRIAGEM PARA PREDISPOSIÇÃO HEREDITÁRIA AO CÂNCER NA PEDIATRIA

Introdução

Alterações genéticas germinativas especificas podem ser responsáveis por predisposição hereditária ao câncer. A identificação precoce destes quadros é de grande importância para garantir tratamento adequado e prevenção e vigilância oncológicas.

Objetivo

Adequar e validar um instrumento para triagem de predisposição hereditária ao câncer em crianças e adolescentes, de fácil uso, a ser incorporado às práticas clínicas.

Método

Trata-se de um estudo metodológico, dividido em 3 fases: análise exploratória com inclusão de 25 participantes em acompanhamento genético e análise de banco de dados de pacientes; adequação e validação de conteúdo e semântica do instrumento de triagem baseado no modelo de Pasquali e utilizando a técnica Delphi com índice de concordância de 80%; aplicação do instrumento, incluindo 25 participantes com diagnóstico oncológico efetivo até 6 meses antes da aplicação do mesmo.

Resultados

Foram avaliados dados de 162 pacientes do banco de dados do ambulatório de genética, mediana de idade de 6,5 anos, 49,4% do sexo masculino. Os principais diagnósticos oncológicos foram tumores de sistema nervoso central (SNC) (45,7%), seguido de sistema ocular (16,7%) e de outros órgãos sólidos (16%). A jornada do paciente demonstrou ser multidisciplinar, passando por neurocirurgia (28%), oftalmologia (28%), neurologia (24%). O instrumento foi elaborado a partir da eleição e particularização de critérios segundo as características dos pacientes institucionais e aspectos da literatura com posterior validação de conteúdo e semântica por um júri 100% feminino, composto por enfermeiras (57%) e médicas (43%), todas com mestrado e/ ou doutorado, cujo questionário de validação atingiu mais de 80% em cada uma das variáveis na primeira rodada. O instrumento foi aplicado em 25 pacientes recém diagnosticados com câncer, com mediana de idade de 3 anos, semelhante distribuição por sexo e maior frequência de hepatoblastoma e retinoblastoma quando comparado ao observado no perfil do ambulatório de genética. Após aplicação do instrumento, 56% dos pacientes apresentaram indicação de investigação de predisposição hereditária ao câncer.

Conclusão

Foi possível a adaptação de um instrumento de triagem para predisposição hereditária ao câncer voltado à pediatria coerente com a literatura, que refletisse a realidade local, validado por especialistas, de fácil aplicação e com relevância às práticas clínicas em oncologia pediátrica.